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昭昭医考临沂分校
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遗传性疾病
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医师 / 临床 / 笔试 / 临床医学综合 / 儿科疾病 / 遗传性疾病
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未做
#14183
先天愚型属
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未做
#14184
苯丙酮尿症患儿出现症状通常在
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未做
#14185
男,2岁,因间断性抽搐就诊,不会走路和说话。皮肤色泽浅,可见湿疹,头发较...
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未做
#14186
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻...
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未做
#14187
患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痫小发作,诊断...
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未做
#14188
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手
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未做
#14189
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部黏液性...
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未做
#14190
男,3岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外...
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未做
#14191
女,20天,皮肤毛发色素减少,有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,伴有...
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未做
#14192
患儿,1岁,生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有...
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未做
#14193
患儿,1岁,生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有...
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未做
#14194
男,6岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有...
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未做
#14195
男,6岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有...
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未做
#14196
男,6岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有...
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未做
#14197
小儿智力低下,心脏听诊3、4肋间听到收缩期杂音,该患儿确诊的检查是
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未做
#14198
针对21-三体综合征,孕中期筛查项目为
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未做
#14199
导致非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
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未做
#14200
非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括
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未做
#14201
6岁女孩。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,手掌atd角增大,...
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未做
#14202
男,4岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热...
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第 1–20 条,共 35 条
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